Como saber si tienes hipercolesterolemia familiar

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¿Qué es la hipercolesterolemia familiar?

Se trata de una enfermedad genética del cromosoma 19, que no permite que el hígado recicle bien las lipoproteinas LDL por lo que se acumulan en la sangre. Éstas LDL que ya han cumplido su ciclo, es decir, que han estado de 2 a 4 días repartiendo colesterol por las células, se acaban oxidando y se transforman en sdLDL (small dense LDL), un LDL de tamaño pequeño que sí puede ser peligroso.

La hipercolesterolemia no es un problema del LDL, sinó del sdLDL. Sin embargo, los médicos se suelen centrar en el nivel de LDL total sin tener en cuenta qué porcentaje de éste pertenece al patrón A (particulas grandes y beneficiosas) y que al patrón B (pequeño y oxidable).

Por ejemplo, en el contexto de una dieta cetogénica (alta en grasas y baja en carbos) puedes encontrar personas con niveles altos de LDL, pero con un estado de salud excelente, delgados, deportistas, con niveles de insulina, triglicéridos, HDL excelentes. A estos llamados lean mass hyper responders se observa como el patrón de LDL es principalmente el A (bueno) y el nivel de patrón B (malo) es mas bajo de lo normal. Usan su LDL para transportar energía (en forma de triglicéridos).

Se dice que la hipercolesterolemia familiar afecta a 1 de cada 250 personas en el mundo y que puede triplicar el riesgo de padecer enfermedad cardíaca. Se conocen muchas variantes de ésta enfermedad.

La controversia...

No todos los casos parecen peligrosos. Mientras unos se asocian con enfermedades cardiovasculares, otros no padecen ningún tipo de problema en toda su vida, al contrario, sus altos niveles de colesterol se asocian a una mejor salud y a menos incidencia de cáncer, enfermedades cardiovasculares y otras enfermedades crónicas. Parece que el alto LDL en algunas personas ejerce un cierto efecto protector, por lo que no tendría mucho sentido bajarlo con medicación.

El problema es que ahora mismo no se pueden distinguir, por lo que se deberían tener en cuenta el conjunto de factores de riesgo del paciente antes de valorar si necesita medicación. Por ejemplo niveles de glucosa, insulina, sdLDL, HDL, triglicéridos, presión arterial, antecedentes familiares, Lp(a), CRP, hacer un escáner de calcio coronario, estado general del paciente, estrés, ...

Pero claro, ésto va a criterio del médico y aquí encontramos un debate complejo, sobretodo si topas con un médico de la "vieja escuela", con las recomendaciones clásicas como que siempre es mejor tener un LDL por debajo de 100 mg/dl y te manda una dieta baja en grasas y alta en carbohidratos, que según nuevos estudios, empeora la salud arterial. La American Heart Association sigue enrocada con estos tópicos pero ya está cambiando el criterio respecto al consumo de grasas.

Conflictos de intereses con la farma

Las estatinas son el medicamento mas recetado en el mundo. Su consumo genera miles de millones a la industria farmacéutica. Los médicos se fian de las recomendaciones del sistema sanitario que se basan muchas veces en estudios llevados a cabo por las mismas industrias farmacéuticas. Estudios de con resultados cuestionables que han levantado auténticos movimientos en contra por todo el mundo.

Se prescriben a muchos pacientes sin motivo, de forma preventiva, lo que parece una mala praxis medica. Hablaré más de este tema en otro post.

¿Cómo se diagnostica la HF?

La prueba irrefutable es mediante un analisis genético, pero de entrada, los médicos de cabecera nunca lo suelen pedir.

Los criterios clínicos para sospechar de una HF son:

• LDL alto, normalmente superior a 190 mg/dl (en adultos), que no suele bajar con una dieta. No confundir con personas que siempre han tenido un colesterol bajo pero que con una dieta alta en grasas les ha subido.
• Antecedentes familiares de enfermedad cardíaca precoz.
• Presencia de xantomas o arco corneal
• Familiares con colesterol alto.

Si la HF viene de uno de los padres (variante heterocigotica) será más leve que si viene de los dos progenitores (variante homocigótica), que será mucho más agresiva y que suele detectarse porqué el colesterol puede elevarse a tasas de 500 o de 1000 mg/dl. 

¿Qué otras cosas pueden elevar el colesterol (sin tener HF)?

• Alimentación alta en grasas saturadas. Hay un porcentaje de gente que las grasas saturadas en la alimentación no les afecta a los niveles lipídicos, su hígado simplemente compensa las grasas ingeridas produciendo menos colesterol (no olvidemos que el 75%-80% del colesterol lo produce nuestro hígado). A otros la dieta nos influye notablemente.
• Alcohol y tabaco son dos sospechosos habituales.
• Sufrir estrés de forma continuada también sube el LDL. Se ha comprobado, por ejemplo, midiendo los niveles de estudiantes antes y después de la época de exámenes. Debemos pensar que el estrés eleva el cortisol, que cuando está mucho tiempo en nuestra sangre tiene un efecto tóxico para nuestras células. Nuestro cuerpo sube el LDL porqué tiene un efecto protector y anti-inflamatorio como respuesta. Una mala calidad del sueño también parece tener algún tipo de relación.
• Infecciones y enfermedades inflamatorias, enfermedades crónicas, también pueden hacer subir el LDL por el mismo efecto anterior.

¿Cuando preocuparse con el LDL alto?

• Si además llevas una mala alimentación (rica en carbohidratos, comida procesada, bollería,...) y eres sedentario.
• Si tu HDL es bajo (inferior a 55 o 60 mg/dl) y tus triglicéridos son altos (superiores a 150 mg/dl)
• Si tienes antecedentes familiares de enfermedad cardíaca precoz (en este caso debería valorarse en un contexto global, mirando no sólo el LDL sinó todos los demás marcadores de riesgo).
• Si tu colesterol remanente (C. Remanente = C. Total - LDL - HDL) es superior a 20, sobretodo de 30.
• Si tienes una presión arterial alta.
• Si eres diabético. No obstante se está viendo que con una dieta cetogénica, aunque puede subir el LDL, todos los marcadores de salud mejoran notablemente. Podría en este caso no ser un problema en ese contexto.

¿Se puede llevar una dieta cetogénica si tienes Hipercolesterolemia familiar?

La gran pregunta. Por un lado cuanto más LDL, más probabilidad de que éste se oxide y se vuelva aterogénico. Pero por otro lado, aquellos factores que hacen que el LDL se oxide mejoran con éste tipo de dieta. Siguiendo algunos casos de personas con esta condición (HF + dieta ceto), se aprecia que tienen menos sdLDL (el malo). A parte, se mejora la relación de HDL/triglicéridos, muy determinante para predecir el riesgo de eventos CV en personas con HF.

Por lógica, si llevas una dieta saludable, baja en carbohidratos, si haces deporte, si tienes un buen estado de salud y sobretodo si nunca has sufrido una enfermedad cardiovascular, y no fumas, no deberías preocuparte mucho por altos niveles de LDL. El sdLDL no debería acumularse en las arterias si éstas están sanas. 

Pero al no haber mucha evidencia aún hay que ser prudente. Podría ser que en tu caso se deba controlar que el LDL no suba demasiado mediante buenos hábitos y tal vez con medicación. Pero ya depende de cada uno valorar si merece la pena. Lo mejor es hacer análisis periódicos, mirar todos los marcadores y lo genial sería poder hacerse un escáner de calcio coronario, una prueba muy rápida e indolora que te da el porcentaje real de riesgo de padecer un infarto en los próximos 10 años.

Conclusión

La HF sigue siendo una gran desconocida. Los casos que suponen un peligro real de enfermedad cardíaca prematura, eclipsan a otros que tienen unos niveles genéticos de colesterol altos, pero que nunca sufrirán problemas de corazón. Por ello es importante tener en cuenta el historial familiar. Te puede dar una buena pista.

Mediante hábitos sanos y buena alimentación podemos minimizar los factores de riesgo, subiendo nuestro HDL, bajando nuestros triglicéridos y nuestra presión arterial. Las estatinas pueden ser útiles en algunos casos, en otros no. En todo caso no serían más que una ayuda.

Hay que tener en cuenta que unos resultados alarmantes de colesterol alto en una analítica pueden tener muchas explicaciones más allá de la HF, incluso, en personas que desde siempre han tenido un colesterol alto pueden no tener ésta enfermedad. El único diagnóstico certero es mediante un análisis genético.